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Article paru sur le site NephroHUS
http://nephrohus.org le 6 octobre 1999

Néphropathies héréditaires : Classification

Première publication : janvier 1999
Mise en ligne : 6 octobre 1999

par

OBJECTIFS

  Savoir que les néphropathies héraditaires représentent 50% des causes d’insuffisance rénale terminale chez l’nefant et 15% chez l’adulte.
  Savoir que certaines néphropathies héréditaires ne se révèlent que chez l’adolescent ou l’adulte jeune.
  Comprendre la diversité des affections rénales héréditaires
  Appécier que la caractérisation phénotypique (clinique) des maladies rénales héréditaires est une étape préalable indispensable avant le diagnostic moléculaire

Les néphropathies héréditaires représentent une cause importante dinsuffisance rénale terminale : environ 50 % des enfants et un peu plus de 15 % des patients adultes nécessitant la dialyse et/ou la transplantation rénale ont une néphropathie héréditaire comme cause sous-jacente de cette insuffisance rénale terminale.

Les néphropathies héréditaires peuvent affecter virtuellement toutes les parties du néphron ou du rein soit sous la forme danomalies rénales primitives, soit sous la forme dune atteinte rénale compliquant une affection plus généralisée comme cest le cas en particulier au cours des maladies métaboliques.
Quoique certaines de ces maladies héréditaires se présentent et peuvent conduire au décès tôt au cours de lenfance, certaines affections héréditaires se présentent seulement au cours de ladolescence ou de la vie adulte si bien que la connaissance de ces maladies héréditaires est importante également pour le médecin dadultes.

La compréhension des maladies héréditaires du rein a fait des progrès considérables au cours des dernières années grâce aux percées de la génétique qui a permis didentifier lanomalie moléculaire génétique et la physio-pathologie dun grand nombre daffections héréditaires. Cependant, lapproche clinique reste essentielle pour identifier le caractère héréditaire dune néphropathie et la caractérisation phénotypique reste une étape indispensable préalable à lidentification moléculaire. Cette approche clinique est également nécessaire pour lidentification des membres familiaux à risque afin de permettre, selon les cas, un diagnostic pré-symptomatique ou anté-natal.

Les affections héréditaires du rein peuvent être classées de façon arbitraire en plusieurs grands sous-groupes :

1. Les malformations du rein

Certaines mais pas toutes ces affections ont une base héréditaire.

• Les affections chromosomiques affectant le développement du rein.
• Les anomalies de développement de lappareil urinaire :
  
  • Agénésies, hypoplasies et dysplasies
    
  • Anomalies de migration et de rotation
    
  • Bifidité ou duplicité de lappareil excréteur (uretère et/ou bassinet)
    
  • Lésions obstructives (syndrome de la jonction pyélo-urétérale, urétérocèle)
    
  • Certaines formes primitives de reflux vésico-urétéraux.
    

2. Les maladies kystiques des reins

• Maladie kystique de la médullaire (ou néphronophtise)
  
• Ectasie canaliculaire précalicielle (ou maladie de Cacci-Ricci)
  
• Polykystose rénale autosomique récessive
  
• Polykystose rénale autosomique dominante
  

3. Les affections glomérulaires héréditaires :

• Syndrome néphrotique congénital
  
• Affections de la membrane basale glomérulaire (ou basalopathies) : syndrome dAlport, maladie des membranes basales fines
  
• Syndrome onycho-patello-rénal
  
• Glomérulopathie du collagène de type III
  

4. Les affections interstitielles prédominantes

• Syndrome de Bardet-Bield
  
• Néphronophtise
  
• Ostéolyse multicentrique avec néphropathie
  

5. Les tubulopathies (anomalies du transport tubulaire)

• Amino-aciduries et le syndrome de Fanconi
  
• Diabète insipide néphrogénique
  
• Acidoses tubulaires rénales
  
• Syndrome de Bartter et ses variants (syndrome de Gitelman)
  
• Pseudo-hypoaldostéronisme de type 1
  
• Syndrome de Liddle (pseudo-hyperaldostéronisme)
  
• Excès apparent en minéralocorticoides de type 1 (AME-1)
  
• Rachitisme hypophosphatémique lié à lX
  
• Maladie de Dent
  
• Hypercalcémie familiale bénigne

6. Les affections métaboliques avec atteintes rénales :

• Déficit en alpha-galactosidase A (Maladie de Fabry) et autres lipidoses
  
• Déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase (LCAT)
  
• Cystinose
  
• Glycogénoses (déficit en glucose-6-phosphatase ou maladie de Von Gierke)
  
• Amyloïdoses dont la fièvre familiale méditerranéenne
  
• Drépanocytose
  

6. Les affections héréditaires associées à des calculs rénaux et/ou une néphrocalcinose

• Hyperoxalurie primitive
  
• Cystinurie
  
• Acidose tubulaire distale
  
• Les anomalies du métabolisme des purines
  

7. Les phacomatoses et les tumeurs héréditaires du rein :

• Les neurofibromatoses et la sclérose tubéreuse de Bourneville
  
• La maladie de Von Hippel Lindau
  
• La tumeur de Wilms
  
• Les cytopathies mitochondriales