1. Les patients avec une néphropathie à IgA ont souvent des épisodes d'hématurie macroscopique et une histoire familiale négative.
   
2. Les patients avec un syndrome d'Alport ont une hématurie macroscopique et typiquement une histoire familiale d'insuffisance rénale avec prédominance d'atteinte des sujets masculins.
   

Le diagnostic de certitude repose sur l'étude histologique mais la biopsie rénale n'est habituellement pas faite chez des patients se présentant avec une hématurie microscopique minime et strictement isolée (fonction rénale normale, pas d'hypertension, pas de protéinurie).
Le mécanisme de cette affection a été mis en évidence au moins dans certaines familles dans lesquelles il existe une anomalie sur le gène codant pour la chaîne alpha 4 du collagène de type 4. La maladie est transmise selon un mode dominant parce que le produit du gène anormal est responsable de telles anomalies du collagène, que celles-ci interfèrent avec l'architecture normale de la membrane basale. Il est important de noter que des mutations homozygotes dans ce gène sont responsables de tableaux cliniques de syndrome d'Alport sans atteinte auditive et oculaire.

voir la figure Aspect quasi-normal du glomérule en microscopie optique: certaines anses capillaires sont cependant dilatées ce qui traduit une fragilisation de l'architecture glomérulaire (PAS x 260)

voir la figure Membrane basale amincie de façon diffuse (150 nm dans ce cas, voir flèche) en micoscopie électronique (x 10 000)